ماهي متلازمة برادر ويلي وكيفية علاجها ؟

إذا كنت تتناول الطعام بشراهة وربما تشعر بالجوع الدائم فاحذر فالأمر ليس طبيعي فذلك قد يعني أنك مصابا بـ متلازمة برادر ويلي وهي عبارة عن اضطراب جيني نادر ينتج عنه عدد من المشاكل الجسدية والعقلية والسلوكية ومن أعراضها المميزة الشعور بالجوع الدائم الذي يبدأ في عمر العامين.

إن الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة يرغبون طوال الوقت في تناول الطعام حيث لا يشعرون بالشبع لذلك يعانون من الوزن الزائد ومضاعفات تكون نتيجة للسمنة.

وإذا كان هناك أحد الأشخاص يعاني من هذه المتلازمة فمن الممكن أن يساعده الإخصائيون في التحكم في الأعراض المصاحبة لهذا الاضطراب المعقد وتحسين حياتك أو حياة أي شخص مقرب لك مصاب بهذه المتلازمة.

 أعراض متلازمة برادر ويلي

إن أعراض متلازمة برادر ويلي تختلف من شخص لاخر وتتغير الأعراض وفقا للأعمار:-

الرضع

يتضح في الرضع المصابون بهذه المتلازمة ضعف قوة العضلات فمن الممكن أن يجلس الصغار مع إرخاء الكوعين والكاحلين بدلا من ضمهم معا ويمكن أن يولدوا بعنين تشبه اللوز وفم مقوس لأسفل وشفاه علوية رقيقة وضيق في مقدمة الرأس وقد يعانوا من صعوبة في الرضاعة نتيجة ضعف قوة العضلات مما يؤدي لعدم القدرة على النمو وقد يواجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة أيضا صعوبة في الاستيقاظ وعدم نمو الأعضاء التناسلية.

بداية الطفولة إلى البلوغ

يكون فيها المصاب دائم الرغبة في تناول الأطعمة  مما ينتج عن ذلك زيادة في الوزن وتبدأ هذه الرغبة غالبا في عمر الثانية ويؤدي الجوع المستمر إلى تناول كميات كبيرة من الطعام ومن الممكن أيضا أن تظهر بعض السلوكيات الغير طبيعية مثل تناول الطعام المجمد أو تجميع الطعام أو حتى تناول القمام وقد يعاني هؤلاء الأشخاص من تأخر في مرحلة البلوغ بالإضافة إلى الإصابة بالعقم وقد لا تتعرض النساء لدورة الحيض إلا في عمر الثلاثين وربما لا تتعرض نهائيا لها ومن الممكن أن لا ينمو أي شعر للوجه عند الرجال ولا تتغير نغمة أصواتهم.

كل ذلك بالإضافة إلى عدم انتاج هرمون النمو مما ينتج عنه حدوث قصر الطول وزيادة نسبة الدهون في الجسم وضعف قوة العضلات ومن الممكن أيضا أن يواجه الشخص المصاب بهذه المتلازمة إلى وجود صعوبة بالغة في التفكير والقدرة على حل المشكلات وصعوبات في التعليم.

وقد يعاني الرضع المصابون بمتلازمة برادر ويلي من تحقيق تطور في القدرة الجسدية مثل المشي أو الجلوس أو مشاكل في التحدث والنطق.

ومن الممكن أن يكون الأطفال والبالغين عنيدين وغاضبين خاصة إذا حرموا من الطعام وقد لايتحملوا أي تغيرات في الروتين الخاص بهم وربما يتعرضوا لنوبات من الوسواس أو القلق أو اضطرابات في النوم  بالإضافة إلى المشاكل السلوكية التي تزداد سوءا بمرور الوقت.

ويمكن أن تظهر علامات أخرى على المصابين بهذه المتلازمة مثل صغر حجم اليدين والقدمين اعوجاج العمود الفقري أو قلة تدفق اللعاب وقصر النظر وشحوب لون الشعر والجلد والعينين.

ضرورة استشارة الطبيب

من الممكن أن تتوجه لزيارة الطبيب إذا  لاحظت أن طفلك يعاني من ضعف في النمو والتطور فقد تكون هذه علامة للإصابة بمتلازمة برادر فيلي أو اضطرابات أخرى.

أسباب متلازمة برادر ويلي

تحدث الإصابة بهذه المتلازمة نتيجة وجود خطأ في إحدى الجينات أو أكثر وتكمن المشكلة في الجينات الموجودة في منطقة معينة من كروموسوم 15 وتحدث المتلازمة بسبب تعطل بعض الجينات الأبوية بسبب فقدان الجينات الأبوية الموجودة على كروموسوم 15 أو وراثة الطفل لنسختين من كروموسوم 15 من الأم وعدم وراثة أي نسخة من الأب أو وجود عيوب في الجينات الأبوية الموجودة على كروموسوم 15 وفي أغلب الحالات تحدث هذه المتلازمة نتيجة خطأ جيني عشوائي ولا يتم وراثتها.

مضاعفات متلازمة برادر ويلي

هنام العديد من المضاعفات التي تحدث للفرد بسبب الإصابة بمتلازمة برادر ويلي منها السمنة والإصابة بالسكري من النوع الثاني أو الإصابة بارتفاع ضغط الدم أو ارتفاع في الكوليسترول أو الإصابة بأمراض القلب أو انقطاع النفس الليلي أو الإصابة بمرض الكبد أو حصى المرارة أو الإصابة بالعقم أو هشاشة العظام بسبب انخفاض مستويات الهرمونات ال**ية ومستويات هرمون النمو ف كلا الهرمونين يساعدان في الحفاظ على قوة العظام أو الإصابة باضطراب الأكل القهري وهو عبارة عن تناول كميات كبيرة من الطعام بشكل سريع مما ينتج عنه كبر في حجم المعدة أو الإصابة بالإختناق.

الوقاية من متلازمة برادر ويلي

إن كنت ترغبين في الحمل مرة أخرى  ولديك طفل يعاني من هذه المتلازمة فمن الضروري أن تلجأي للطبيب أو المختص الوراثي لطلب المشورة الجينية حتى لايتكرر الأمر ثانية.

تشخيص متلازمة برادر ويلي

يتم تشخيص هذه المتلازمة من خلال فحوصات الدم أو الفحص الجيني الذي يساعد في تحديد الطفرات الموجودة في كروموسومات الطفل والتي تشير للإصابة بمتلازمة برادر ويلي.

علاج متلازمة برادر ويلي

إن الطبيب من الممكن أن يتعاون مع المصاب للتحكم في هذه الحالة وبالرغم من أن العلاجات المحددة تختلف باختلاف الأعراض إلا ان الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي سوف يحتاجون إلى:-

الرضاعة

طرق خاصة للرضاعة يقترحها الطبيب المعالج لمراقبة  نمو الطفل.

العلاج بهرمون النمو البشري

ومن الممكن أيضا العلاج  بهرمون النمو البشري الذي يساعد في زيادة النمو وتحسين قوة العضلات لدى الأطفال المصابين  بهذه المتلازمة والطبيب المتخصص في علاج الاضطرابات الهرمونية يمكن أن يحدد ما إذا كان الطفل سيستفيد من هذا العلاج ويقوم بمناقشة المخاطر.

التحكم في الوزن

يمكن أن يساعد الأخصائي الغذائي في اتباع نظام غذائي صحي وقليل السعرات مما يساعدك في التحكم بوزن الطفل مع الحصول على العناصر الغذائية اللازمة وزيادة النشاط الجسدي والتمرن كي تتحسن الوظائف الجسدية ويتم التحكم في الوزن.

علاج اضطرابات النوم

يمكن أن يتم علاج مشاكل النوم وانقطاع النفس الليلي أو يقلل من النوم أثناء النهار أو النعاس.

علاجات مختلفة

من الممكن يستفيد الطفل من اتباع مجموعة من العلاجات منها العلاج الجسدي لتحسن القدرات الحركية وعلاج التحدث لتحسين مهارات التحدث والعلاج الوظيفي لتعلم بعض المهارت المطلوبة بشكل يومي والعلاج التنموي لتعلم السلوكيات التي تتناسب مع عمر الطفل المصاب بالإضافة إلى المهارات الاجتماعية والشخصية.

التحكم في السلوك

يمكن أن يتم تقليل إمكانية الوصول للطعام أو مراقبة كمية الطعام الذي تم تناولها وربما يحتاج بعض الأشخاص الأدوية للتحكم في المشاكل السلوكية التي تنتج  عن هذا الاضطراب.

العناية بالصحة النفسية

قد يساعد الطبيب النفسي في علاج المشاكل النفسية مثل السلوكيات الوسواسية القهرية وغيرها.

العلاجات المنزلية

وتتم بواسطة اتباع نظام غذائي معين يحتوي على سعرات حرارية منخفضة كي لا يصاب الطفل بالسمنة بالإضافة إلى تنظيم الوجبات ووضعها في أطباق صغيرة لتجنب الشره في تناول الطعام والابتعاد عن شراء الوجبات ذات السعرات العالية وتخزين الطعام في أماكن بعيدة عن المصاب.

القيام بالأنشطة اليومية

من الضروري التشجيع على القيام أنشطة يومية معتادة من أجل زيادة النشاط الجسدي والتمارين للمساعدة في التحكم في الوزن وتحسين الأداء الوظيفي.

التحدث مع الطبيب

يمكن التحدث مع الطبيب بشأن وضع جدول يحتوي على المواعيد الطبية والاختبارات اللازمة للبحث عن وجود أي مضاعفات أو مشاكل ترتبط بهذه المتلازمة.